Egy kis segítség a PRA és FN szûrésekkel kapcsolatban
(összeállította: Tóth Györgyi, Dr. Poppe Lívia)
Háttér:

A genetikai vizsgálatok a laborokban rutindiagnosztikai tesztek.
Az általuk használt reagensek és genetikai mûszerek nemzetközi engedélyekkel rendelkezõ, engedélyezett rendszerek.
A laborok (OptiGen, Dajbych Slovakia, NagyGén Labor) ugyanazokat a rendszereket használják a nemzetközi alapelveknek megfelelõen. A vizsgálatokat genetikai végzettségû és tudományos fokozattal rendelkezõ személyek végzik.

PRA - Progresszív Retina Atrophia

A PRA-t (progresszív retina atrophia) az angol cocker spánielek esetében a PRCD génhiba okozza az esetek 98-99%-ában.
Ezt a vizsgálatot végzik szélesebb körben, de érdemes tisztában lenni azzal, hogy más génhibák is okozhatnak PRA-t!
Ezek a gének a következõk: rpe65D, pde6D, pde6G. Ez a 3 génhiba összesen a PRA-s esetek 1-2%-ban fordul elõ.

Hol és mennyiért:

- OptiGen: Az OptiGen volt az elsõ, aki a PRA génhibát felfedezte és egy innovatív diagnosztikai eljárást dolgozott ki a mutáció kimutatására.

Elérhetõségük: http://www.optigen.com/

Vizsgálatkérõ lap: http://www.optigen.com/opt9_printform.taf

Európai kontakt: http://www.antagene.com

(a mintát ide kell küldeni, majd õk juttatják el az OptiGen részére!)

Minta: EDTA-s vér (lila kupakos csõ)

- Dajbych Slovakia: A szlovák labor volt az, aki Európa felénk esõ részén is elkezdte a PRCD-PRA szûrést is végezni.

Elérhetõségük: http://www.prcdtest.com/hu/

Vizsgálatkérõ lap: http://www.prcdtest.com/en/form-praprcd-en.pdf

Minta: EDTA-s vér (lila kupakos csõ)

FN- Familial Nephropathy

Az FN betegség csak az Angol cocker spánieleket érintõ genetikai betegség, egy gén örökíti (COL4A4).

Hol és mennyiért:

- OptiGen:

Elérhetõségük: http://www.optigen.com/

Vizsgálatkérõ lap: http://www.optigen.com/opt9_printform.taf

Minta: EDTA-s vér (lila kupakos csõ)


- Antagene (Franciaország)

Elérhetõségük: http://www.antagene.com/

Európai kontakt: http://www.antagene.com

(a mintát ide kell küldeni, majd õk jutatják el az OptiGen részére!)

Minta: EDTA-s vér (lila kupakos csõ)


- Genomia (Cseh Köztársaság)

2009 tavaszán kezdték az FN-t szûrni, de sajnos még 2009 õszén abba is hagyták azt.