Mecseki Apróka

www.mecsekiaproka.fw.hu

1. Genetikai fogalmak

1.1. A tenyésztéshigiénia jelentősége a kutyatenyésztésben

A genetika általános és konkrét törvényszerűségei, de a populációgenetikai ismeretek is - amelyeket házi- és haszonállatainknál igen kiterjedten alkalmazunk a gyakorlatban - a kutya fajra is érvényesek. Talán azzal a megjegyzéssel, hogy egyes alapelvek, tenyésztési és szaporítási módszerek a kutya fajnál nagyobb hangsúlyt kaphatnak. Nincs még egy olyan háziállatfajunk, amely nagyobb fenotípusos változatosságot mutatna, mint a kutya. A fajták tarkasága és feltűnő eltérései az ember közreműködésének köszönhetők. Az ember számos szempont, de mindenekelőtt esztétikai megfontolások alapján, olyan mértékben szelektálta a kutyafajtákat, hogy azok zöme fenotípusos megjelenésében már alig emlékeztet az eredeti ősökre. A genetikai változatosságot csak tovább színezi a környezeti hatások különbözősége, hiszen kevés fajt tartunk annyira eltérő geográfiai, makro- és mikroklimatikus környezetben (sarkvidéktől a trópusokig, szabadban, kennelben és lakásban), mint a kutyát. A szelektív tenyésztés eredményeként az egyes kutyafajták nagyságban, testtömegben, alakban, színben, vérmérsékletben, intelligenciában, hasznosíthatóságban igen szélsőséges eltéréseket mutatnak. Némely fajta, illetve változat szinte már külön fajként vagy alfajként is felfogható. Elég csak a nápolyi masztiff, az ír farkaskutya továbbá a yorkshire terrier és a csivava fajták közötti nagyság- és testtömegbeli eltérésekre gondolni. Ezek egymás között természetes módon már szaporodni sem képesek. Jelentős alak- és nagyságbeli eltérések mutatkoznak a tacskó és a basset hound, valamint a bulldog és a juhászkutyafajták között is. Egyes fajták kültakarója, szőrzete tekintetében is nagy eltéréseket láthatunk. Pl. a kaukázusi juhászkutya, a collie, a csau-csau, a komondor és a bobtail szőrzete dús és látványos, más fajtáké viszont ritka és jelentéktelen. Némely fajta terelő ösztönével, vadászhajlamával, nyomkövető adottságaival tűnik ki, és képességeivel már-már az értelem határát súrolja. Vannak kutyafajták, amelyek társasági hajlamukkal és látványukkal hívják fel magukra a figyelmet. Aztán léteznek olyan fajták is, amelyek látszólag semmire sem valók. Genetikai nézőpontból lényeges, hogy mindez a változatosság nem jelenti új gének bevitelét vagy megjelenését a fajban. Mindössze a meglévő génállomány kombinálódásáról, spontán mutációk megjelenéséről és fenntartásáról beszélhetünk. A tenyésztés és a kiválogatás során az ember csak bizonyos sajátosságok hangsúlyozására, illetve gének gyakoriságának megváltoztatására (rendszerint növelésére) törekedett. A kutyatenyésztésben a hasznosítási céltól függetlenül a nemesítés feladata a jó minőségű kölykök produkálása. A genetikus ismereteivel is rendelkező kutyatenyésztőnek nagyon nehéz egyértelműen és világosan meghatároznia azokat a módszereket, amelyekkel a fenti tenyész cél, a kiváló minőségű kölykök születése, garantálható lenne. Minden nemesítési terv ki van téve a gének ezrei véletlenszerű játékának. Számos, látszólag jól megfontolt párosítási terv futott már zátonyra olyan gének vagy géncsoportok következtében, amelyek az óhajtott tulajdonságokat meghatározó gének kíséretében jutottak át az utódokba.

A kutya fajnál 78 (39 pár) kromoszómán helyezkedő, több mint 25 000 gén párral (alléllel) számolhatunk. Közülük már 5 allél pár is 1024 kombinációt, 10 pár pedig közel egymillió új lehetőséget rejt magában. Az örökletes anyag utódgenerációba történő átvitele - figyelemmel a génsebészet újabb eredményeire is - többnyire csak a petesejtekkel és az ondósejtekkel lehetséges. Közismert, hogy az egyik szülő génkészletének csak 50%-a jut át az utódokba, de hogy melyik 50%-a, az már a véletlen függvénye. Az öröklés alapszabályainak, továbbá az egyes tulajdonságok örökölhetőségének ismerete sokat segíthet annak előrejelzésében, hogy valószínűleg mely sajátosságok megjelenésével (fenotípusos manifesztációjával) számolhatunk az utódokban. Ilyen módon a kutyatenyésztésben is csökkenthető a meglepetések száma. A legtöbb tenyésztő először a megfelelő szukát (az utódokat világra hozó anyakutyát) választja ki, majd ehhez illő és alkalmas tenyészkant keres. A leendő kölykök génkészletének tehát 50%-át a szuka biztosítja, a másik 50%-hoz pedig többnyire úgy juthat, hogy a legjobb, adott időben elérhető kanhoz juttatja el a nőstényt. Általában igaz a kutyatenyésztésben is, hogy győztes utódokat legnagyobb valószínűséggel csak úgy nyerhetünk, ha a legjobb szukát a legjobb kannal párosítjuk. Ezután az alomból "kegyetlen válogatással" csak a legjobb kölyköket tartjuk meg és neveljük fel. Ezt követően pedig már csak ismételjük a nemesítő beavatkozást. Ha ezt az alapvető és lényegében egyszerű szabályt betartjuk, a kiváló és győztes utódok előbb (de inkább utóbb) jelentkeznek. Ez a viszonylag egyszerű módszer értelemszerűen utódjaira vizsgált tenyészkan alkalmazását jelenti. Tehát legalább olyan kan kutyát, amelynek kölykei között tenyész szemlegyőztesek lehetőleg minél nagyobb számban találhatók. Itt már az egyes tulajdonságok tekintetében kiváló minőségű tenyészkan alkalmazásánál vagy a szuka hibáinak jó kannal történő korrigálásánál többről, tenyésztési beavatkozásról beszélhetünk. Az ivadékvizsgált, vagy legalábbis utódain keresztül bizonyított kan kutya jelentős tenyészértéket képvisel és nagy valószínűséggel újabb párosításokkal is produkálhat olyan kölyköket, amelyek a kívánt és várt tulajdonságokat hordozzák.

A kutyatenyésztés gyakorlatában nem ritkán találkozunk a különféle örökletes hátterű megbetegedésekkel. Ezek száma a kutya fajban meghaladja a 400-at, de évről évre újabb genetikai terheltségek leírásával találkozhatunk. A kutyafajták nemesítői, tenyésztői és kedvtelésből tartói joggal aggódnak a növekvő számok hallatán. Így egyáltalán nem számít újdonságnak, ha egy-egy kutyatulajdonos genetikai szaktanácsadás, öröklődő betegségek diagnosztizálása és gyógykezelése vagy korrekciós műtétje céljából keresi fel az állatorvost. Jelenlegi ismereteink ezen a téren nem túl alaposak, különösen, ha figyelembe vesszük, hogy rendszerint heterogén és szerteágazó bántalomcsoporttal van dolgunk. Nemegyszer az örökletes bántalomnak ún. szerzett (nem öröklődő, fejlődési zavar következtében kialakuló) hasonmása, fenokópiája is ismert, amely csak tovább bonyolítja a diagnosztikai nehézségeket.

A genetikai rendellenességek felismerését tovább nehezíti az is, hogy idevágó magyar nyelvű szakirodalom alig áll rendelkezésünkre, és bármennyire nagyszámú is az öröklődő betegségek száma, előfordulási gyakoriságuk (észlelhetőségük) valószínűsége - kivéve néhány erősen érintett kutyafajtát és tenyész vonalat - igen csekély.

Az örökletes betegségek valószínű fennállásakor elengedhetetlen az alábbi kérdések tisztázása:

• Valóban genetikai rendellenességgel (anomáliával) van-e dolgunk?
• Ha igen, akkor milyen annak öröklésmenete?
• Tehetünk-e valamit a megelőzés (esetleg a gyógykezelés) érdekében?

Ezekre a kérdésekre kívánnak választ adni az öröklődő betegségek előfordulásával, kimutatásával és megelőzésével foglalkozó részek, amelyek a genetikai ismeretek fontos gyakorlati alkalmazását jelentik.

1.2. Citogenetikai fogalmak: kromoszómák, gének, allélek

Azt ma már minden kutyatenyésztő tudja, hogy a megjelenő tulajdonságok összessége (a fenotípus) és az örökletes anyag teljes készlete (a genotípus) között kü lönbséget kell tenni. A genotípus az örökletes információk együttese, amelynek megjelenését (manifesztálódását) a környezeti hatások (a paratípus) is módosítják. A teljes genetikai anyagnak csak egy része válik láthatóvá a környezet által is módosított külső megjelenésben. Minden egyes egyed önálló és egyedi alkotása a természetnek, teljességében az utódokban sohasem reprodukálható. Nemegyszer még a legszebb kutya is csalódást okozhat az őt követő nemzedékekben. A jelenség hát terében a gének, az öröklődés alapegységei és ezek szabad kombinálódása áll. A gének a sejtmagban lévő kromoszómák alegységei, amelyek a DNS- (dezoxiribonuk leinsav-) molekula egy-egy szakaszaként képzelhetők el. Hatásuk biokémiai folyamatok sorozatában nyilvánul meg, ami végül a szervezetben, a test jól körülhatárol ható helyén egy adott tulajdonság (jelleg) kialakulásához vezet. A helyet, ahol képzeletben gyöngyfüzérszerűen elhelyezkednek, lokusznak(génhelynek) nevezzük. A gének a lokuszokon a kromoszómapároknak megfelelően párokba rendeződve talál hatók, a génpár egyik tagja az anyától, a másik tagja az apától származik. A homo lóg kromoszómapárok azonos lokuszain lévő génpárjait egymás alléljainak is nevezzük (egy adott gén alternatív párja azallél. A kromoszómák (ennek megfelelően a gének is) dezoxiribonukleinsav-molekulákból (DNS-ből) állnak, a kromoszó­maszám az adott állatfajra jellemző, kutyánál 39 pár, azaz 78 kromoszóma, és óriási számú gén képezi az öröklődés bázisát.

A test sejtjeiben mind a 39 pár kromoszóma jelen van (diploid kromoszómaszám), az ivarsejtekben (a petesejtben és a hímivarsejtben) viszont csak a párok fele találha tó, mivel az ivarsejtek osztódásakor a kromoszómák száma megfeleződik(haploid kromoszómaszám). A számfelező osztódás következtében az ivarsejtek csak az utód ki alakulásához szükséges genetikai információ egyik felét, az egyik szülő génanyagának 50%-át tartalmazzák. A szükséges génkészlet és a teljes kromoszómaszám a megter mékenyülés folyamatával, a hímivarsejt és a petesejt egyesülésével válik teljessé. A megtermékenyült petesejt (a zigóta) osztódásával veszi kezdetét az új élet. A sejtosztódások során a kromoszómák párokba rendeződnek, ez történik az ivarsejtek képződésekor is. A párokba rendeződött kromoszómák és ennek megfelelően a gének is az ivarsejtekben szétválnak és új kombinálódás lehetőségét teremtik meg.

Egy kromoszómapárnál 4, kettőnél már 16, a teljes génkészlet tekintetében pedig trilliós nagyságrendű az új kombinációk lehetősége. Számos, elsősorban alacsonyabb rendű és egyszerűbb élőlénynél az egyes tulajdonságokat meghatározó gének, géncsoportok, illetve ezek kromoszómális helyei ismertek. Az egy-egy információt hordozó (pl. a növekedési hormon termelődését biztosító) gének el is különíthetők és új szervezetbe áthelyezve működésre bírhatók. A gének új biokémiai közegben is működni kezdenek (kifejeződnek, génexpresszivitás) és termelik a növekedési hormont. A kutya génkészlete és az adott tulajdonságok génhelyei pontosan nem ismertek. Bizonyosak lehetünk abban, hogy itt is előbb-utóbb ismertté válnak a különféle tulajdonságokat meghatározó, pl. a szem színéért, a szőrzet minőségéért felelős génhelyek. A tulajdonságokat meghatározó génhelyek változatlanok, viszont az itt helyezkedő gének eltérő információkat hordozhatnak az adott tulajdonságra nézve.

Az utódok a szülők génkészletének csak felét (50-50%-át), elméletileg pedig a nagyszülőkének csak 25%-át kapják meg. Egyes új kombinációknál már a nagyszülők génjei is teljesen hiányoznak és csak a két szülőé vannak jelen. A gén anyag egy része igy nemzedékről nemzedékre elvész, a jelenséget génvesztesé nek (géneróziónak) nevezzük. A híres elődök génjei tehát igen könnyen eltűnhetnek az utódokból. A génveszteség vonatkozhat káros vagy nemkívánatos génekre is, és így ugyanaz a jelenség a genetikai előrehaladás, a tenyésztés fontos eszközévé is válhat.

A genetikai információ hordozói, a gének, a DNS-molekulalánc megkettőződése (önmásolása) után kromoszómapárokká rendeződve jutnak át egyik sejtből a másikba, így az ivarsejtekkel is az utódokba. A DNS-molekula másolása a sejtben igen nagy pontossággal folyik, mégis előfordulhat, hogy a reprodukcióban hiba következik be. Ezt a jelenséget nevezzük mutációnak. Mivel az öröklődés alappillérei, a gének, a DNS-molekula rövidebb-hosszabb szakaszaiként foghatók fel, a mutáció érthető módon a gének megváltozásának és ezzel az öröklődésben is új információ meg jelenésének tekinthető. Az új információ új tulajdonság megjelenését vonja maga után. Mivel a gének a DNS-lánc egy adott lokuszán helyeződnek el, a mutáció gyakran csak az ott lévő génpár egyikét érinti, ezért pontmutációnak nevezzük. A DNS -lánc illetve a kromoszómák nagyobb szakaszait érintő változások már túllépnek a pontmutáció jelenségén. A kromoszómák egy részének elvesztése, letörése és áth lyeződése (a kromoszóma-rendellenességek) pedig súlyos, akár végzetes következményekkel is járhatnak az új élőlény számára.